질병관리청 · 중앙행정기관

희귀질환 진단지원

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국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

지원 대상
•유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
•헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
•진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※(사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
남은 정보 7가지가 더 있어요지원 내용 · 신청 방법 · 신청 기한 · 구비 서류 · 접수 기관 · 담당 부서 · 근거 법령
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정부24 공공서비스 정보 원문이에요 (최종 수정 2026-10-20). 금액과 자격은 바뀔 수 있으니 신청 전에 담당 기관 공고를 꼭 확인해 주세요.

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