# 희귀질환 진단지원

- 주소: https://xn--z52b15tpic.com/catalog/g-135200000008
- 분류: 혜택 · 건강 · 서비스(의료)
- 기관: 질병관리청 (중앙행정기관)
- 지역: 전국
- 신청 기간: 수시
- 문의: 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
- 원문: https://plus.gov.kr/portal/benefitV2/benefitTotalSrvcList/benefitSrvcDtl?svcSeq=999170&bnefType=all&svcId=135200000008
- 수정일: 2026-10-20

 국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

## 지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 소개

## 선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

## 지원 내용

○  미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

## 신청 방법

○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 →  지원사업 →  유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

## 신청 기한

수시

## 구비 서류

해당없음

## 접수 기관

양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

## 담당 부서

질병관리청 희귀질환관리과

## 근거 법령

희귀질환관리법(제20조, 제2항)